prader-Willi症候群(prader-Willi综合症)是一种15号染色体异常的遗传性疾病,临床上主要表现为外形改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。
1、形态特征:出生时或随年龄增长,其面容逐渐呈现特殊面容,包括颅骨、额头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位,部分幼儿可有手掌、手背肿胀和锥形手指。患儿皮肤较其他家族成员白、薄、无弹性,眼睛巩膜、毛发颜色偏淡;
2、肌张力障碍:肌张力下降是胎儿胎动减少的普遍特征,可引起胎位异常,增加分娩意外和剖宫产率。出生后活动减少,嗜睡,哭声微弱,反应迟钝。由于吮吸无力,在新生儿和婴儿阶段喂养困难,往往需要特殊的辅助喂养;
3、发育障碍:由于喂养困难,早期可能导致生长迟缓或停滞;多数患儿生长激素缺乏,学龄期身高增长缓慢,加上青春期没有身高突增,体格普遍较矮;
4、性腺发育异常:表现为出生时外生殖器发育不良,男婴阴囊发育不全,阴囊小、褶皱少、着色浅,同时还伴有隐睾、小阴茎、女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良等;部分出现肾上腺功能早现,如阴毛早现、腋毛早现等,也有少部分出现性早熟;青春期发育延迟、不孕不育不育、原发性闭经、月经稀发等。
另外,还有睡眠障碍、神经异常(感觉异常、痛阈值高、呕吐反射减低)、心理活动发展异常(学龄期可能严重学习困难、语言发育落后)、骨骼系统异常(如脊柱侧弯、骨质疏松等)、斜视、反复呼吸道感染等症状。患儿应尽早接受确诊患儿的对症支持和综合治疗,以改善患儿预后,提高生存质量。
